TRANSKRIPSI

TRANSKRIPSI

 

Transkripsi (dari bahasa Inggris: transcription) adalah proses penyalinan kode-kode genetika yang ada pada urutan DNA menjadi molekul RNA. Transkripsi adalah bagian dari rangkaian ekspresi genetik yang nantinya akan muncul sebagai fenotipe. Urutan nukleotida pada salah satu untaian molekul DNA digunakan sebagai cetakan untuk sintesis molekul RNA yang komplementer. Molekul RNA yang disintesis dalam proses transkripsi pada garis besarnya dapat dibedakan menjadi 3 kelompok molekul RNA, yaitu : mRNA (messenger RNA), tRNA(transfer RNA), dan rRNA (ribosomal RNA).

Proses

Transkripsi berlangsung di dalam inti sel (nukleus) atau di dalam matriks pada mitokondria dan plastida. Proses transkripsi adalah proses sintesa RNA dari template DNA, bedanya basa RNA adalah Urasil (U) sebagai gantinya timin (T). Jadi bila dalam untai DNA A maka hasil transkripsinya adalah U dan bila pada DNA T, maka pada RNA menjadi A, bila pada DNA C maka hasil transkripsi pada RNA adalah G dan sebaliknya. Contoh untai DNA AAACCGGCAAAA maka untai molekul RNA hasil transkripsi adalah RNA UUUGGCCGUUUURNA adalah untai tunggal, komplementernya DNA. RNA adalah pembawa pesan DNA urutan basa pada RNA dibaca tiga-tiga disebut kodon, mendiktekan jenis asam amino yang dikode pada tahap translasi. Jadi informasi genetik ditulis sebagai kodon dan ditranslasikan ke dalam rangkaian (urutan) asam aminoEnzim untuk mentranskripsi DNA menjadi RNA disebut RNA polymerase.

Proses transkripsi dimulai ketika enzim RNA polimerase berkontak dengan protein pada DNA yang disebut promotor. Setelah tahap transkripsi dimulai dari proses yang disebut inisiasi, yaitu ketika enzim RNA polimerase bergabung dengan promotor.Pada tiap gen, promotor hanya mengkode untuk mentranskripsi satu untai DNA saja. Bagian yang ditranskripsi berbeda antara satu gen dengan gen lainnya. Tahap transkripsi berikutnya adalah pemanjangan RNA, RNA terpisah atau menjauh dari DNA templatenya, sehingga kedua untai DNA dapat bergabung lagi, dilanjutkan dengan tahap ketiga.Tahap ketiga transkripsi adalah terminasi, yaitu ketika RNA polimerase mencapai urutan basa tertentu yang disebut terminator.

Proses transkripsi menghasilkan tiga jenis RNA, yaitu yang pertama adalah RNA yang mengkode urutan asam amino, disebut RNA pembawa atau mesenger disingkat mRNA, dan dua jenis RNA, yaitu transfer RNA disingkat tRNA sebagai molekul penerjemah dan ribosom disingkat rRNA yang menyediakan diri sebagai tempat atau pabrik pembuat protein, semuanya berperanan dalam proses translasi.mRNA yang dihasilkan bukan hanya untai dari informasi genetik dari DNA, tetapi masing-masing ujungnya diperpanjang dengan untai selain berita genetik pada proses transkripsi yang diperlukan untuk proses translasi nantinya.Berita genetik ditranslasi dalam sitoplasma. Pada prokariot semua transkripsi dan translasi terjadi dalam sitoplasma.

MEKANISME TRANSKRIPSI PADA PROKARYOT

Transkripsi pada dasarnya adalah proses penyalinan urutan nukleotida yang terdapat pada molekul DNA. Dalam proses transkripsi, hanya salah satu untaian DNA yang disalin menjadi urutan nukleotida RNA (transkip RNA). Urutan nukleotida pada transkrip RNA bersifat komplemeter dengan urutan DNA cetakan (DNA template), tetapi identik dengan urutan nukleotida DNA pada untaian pengkode (coding DNA strand/nontemplate strand). Hal ini dapat digambarkan dengan skema sederhana berikut ini: 5’-ATG GTC CTT TAC TTG TCT GTA TTT -3’ Untaian DNA pengkode

3’-TAC CAG GAA ATG AAC AGA CAT AAA -5’ Untaian DNA cetakan

 Transkripsi

5’-AUG GUC CUU UAC UUG UCU GUA UUU -3’ RNA hasil transkripsi

Perlu diingat bahwa pada struktur RNA tidak ada nukleotida T (thymine), karena struktur T digantikan oleh  U (uracil). Nukleotida T dan U mempunyai cincin yang serupa yaitu cincin pirimidin, tetapi pada basa T ada gugus metil (CH₃) pada atom C nomor 5, sedangkan pada basa U tidak ada gugus metil.

Secara umum proses transkripsi pada prokaryot berjalan serupa dengan transkripsi pada eukaryot, meskipun ada beberapa rincian proses yang berbeda antara kedua system tersebut. Pada prokaryot, transkripsi dimulai dengan penempelan RNA polimerase holoenzim  pada bagian promoter suatu gen. pada awal penempelan, RNA polimerase masih belum terikat secara kuat dan struktur promoter masih dalam keadaan tertutup (closed promoter complex). Selanjutnya, RNA polimerase akan terikat secara kuat dan ikatan hydrogen molekul DNA pada bagian promoter mulai terbuka (membentuk struktur open promoter complex). Pada prokaryot, RNA polimerase menempel secara langsung pada DNA di daerah promoter tanpa melalui suatu ikatan dengan protein lain. Dalam proses penempelan promoter tersebut, subunit σ berperan dalam menemukan bagian promoter suatu gen sehingga RNA polimerase dapat menempel. Diduga, proses pengenalan suatu promoter oleh RNA polimerase diawali dengan penempelan enzim tersebut secara tidak spesifik pada molekul DNA. Selanjutnya, RNA polimerase akan mencari bagian DNA yang mempunyai struktur khas suatu promoter. Struktur khas tersebut berupa suatu kelompok ikatan hydrogen anatara kedua untaian DNA pada posisi -35 dan -10. kecepatan suatu polimerase dalam menemukan promoter diperkirakan mencapai 1.000 pasangan basa per detik.

Setelah RNA polimerase menempel pada promoter, subunit σ melepaskan diri dari struktur holoenzim. Pelepasan subunit σ biasanya terjadi setelah terbentuk molekul RNA sepanjang 8-9 nukleotida. RNA polimerase inti yang sudah menempel pada promoter akan tetap terikat kuat pada DNA sehingga tidak lepas. Ikatan ini sangat penting dalam proses transkripsi selesai.

Inisiasi Transkripsi

Tahapan proses inisiasi transkripsi meliputi 4 langkah yaitu: (1) pembentukan kompleks promoter tertutup, (2) pembentukan kompleks promoter terbuka, (3) penggabungan beberapa nukleotida awal (sekiatar 10 nukleotida), dan (4) perubahan konfirmasi RNA polimerase karena subunit σ dilepaskan dari kompleks holoenzim. Subunit σ tersebut selanjutnya dapat digunakan lagi dalam proses inisiasi transkripsi selanjutnya. Bagian DNA yang terbuka setelah RNA polimerase menempel biasanya terjadi pada daerah sekitar -9 sampai +3 sehingga menjadi struktur untai tunggal. Bagian DNA yang berkaitan dengan RNA polimerase membentuk suatu struktur gelembung transkripsi (transcription bubble) sepanjang kurang lebih 17 pasang basa. Setelah struktur promoter terbuka secara stabil, maka selanjutnya RNA polimerase melakukan proses inisiasi transkripsi dengan menggunakan urutan DNA cetakan sebagai panduannya. Dalam proses transkripsi, nukleotida RNA digabungkan sehingga membentuk transkrip RNA. Nukleotida pertama yang digabungkan hampir selalu berupa molekul purin. Kajian pada 88 promoter menunjukkan bahwa 51% molekul RNA diawali dengan basa A, 42% diawali dengan G, 5% diawali dengan C, dan 2% diawali dengan U. pada awalnya basa-basa RNA yang digabungkan membentuk ikatan hidrogen dengan basa DNA cetakan, sehingga jika urutan DNA cetakan adalah ATG, maka basa RNA yang digabungkan adalah UAC.

Subunit σ mempunyai peranan dalam menstimulasi inisiasi transkripsi tetapi tidak mempercepat laju pertambahan untaian RNA. Proses inisiasi transkripsi merupakan prose yang menentukan laju transkrpisi. Inisiasi transkripsi dapat dihambat oleh pemberian antibiotic rifampisin, tetapi antibiotic ini tidak menghambat proses pemajangan transkrip. Penelitian yang dilakukan oleh Alfred Heil dan Walter Zilig pada tahun 1970 membuktikan bahwa subunit RNA polimerase yang menentukan kepekaan atau ketahanan terhadap antibiotik rifampisin adalah subunit β.

Setelah proses inisiasi transkripsi terjadi, selanjutnya subunit σ terlepas dari enzim inti dan dapat digunakan oleh enzim inti RNA polimerase yang lain.siklus subunit σ tersebut pertama kali diungkapkan oleh Travers dan Burgess pada tahun 1969. Mereka menunjukan bahwa jika transkripsi berlangsung pada kekuatan ionic yang rendah, maka RNA polimerase inti tidak terlepas dari DNA cetakan pada ujung suatu gen. Hal ini menyebabkan inisiasi transkrisi berhenti. Jika ke dalam  sistem tersebut dimasukkan  RNA polimerase inti yang baru maka, transkripsi kemudian berjalan kembali. Keadaan ini menunjukkan bahwa RNA polimerase inti yang baru tersebut kemudian bergabung dengan subunit σ yang sebelumnya telah dilepaskan dari enzim RNA polimerase inti lainnya.

Proses Pemanjangan Transkrip

Pada bagian gelembung transkripsi, basa-basa molekul RNA membentuk hibrid dengan DNA cetakan sepanjang kurang lebih 12 nukleotida. Hibrid RNA-DNA ini bersifat sementara sebab setelah RNA polimerasenya berjalan, maka hibrid tersebut akan terlepas dan bagian DNA yang terbuka tersebut akhirnya akan menutup lagi. RNA polimerase akan berjalan membaca DNA cetakan untuk melakukan proses pemanjangan (elogation) untaian RNA. Laju pemanjangan maksimum molekul transkrip RNA sekitar anatara 30 samapai 60 nukleotida perdetik, meskipun laju rata-ratanya dapat lebih rendah dari nilai ini. Secara umum, berdasarkan atas nilai laju semacam ini, suatu gen yang mengkode protein akan disalin menjadi RNA dalam waktu sekitar satu menit. Meskipun demikian, laju pemanjangan transkrip dapat menjadi sangat rendah (sekitar 0,1 nekleotida perdetik) jika RNA polimerase melewati sisi jeda (pause site) yang biasanya mengandung banyak basa GC. Proses pemanjangan transkrip dapat dihambat oleh antibiotic streptoligin. Kepekaan atau ketahanan terhadap streptoligin juga ditentukan oleh subunit β pada RNA polimerase.

Dalam pemanjangan transkrip, nukleotida ditambahkan secara kovalen pada ujung 3’ molekul RNA yang baru terbentuk. Nukleotida RNA yang ditambah tersebut bersifat komplementer dengan nukleotida pada untaian DNA cetakan. Sebagai contoh, jika nukleotida pada DNA cetakan adalah A, maka nukleotida RNA yang ditambahkan adalah U.

Dalam proses pemanjangan transkrip ada dua hipotesis yang diajukan mengenai perubahan topologi DNA. Hipotesis pertama menyatakan bahwa enzim RNA polimerase bergerak melingkari untaian DNA sepanjang perjalananya. Dengan cara demikian maka dapat dihindari terjadinya pelintiran pada stuktur DNA, tetapi untaian RNA hasil transkripnya akan melintir sepanjang untaian DNA. Sebaliknya, hipotesis kedua menyatakan bahwa enzim RNA polimerase bergerak lurus sepanjang untaian DNA sehingga RNA yang terbentuk tidak mengalami pelintiran, tetapi untaian DNA yang ditranskripsi harus mengalami puntiran. Untaian DNA yang ada di depan RNA polymerase akan membuka sedangkan DNA yang berada di belakangnya akan memutir kembali untuk menutup.

Dalam proses pemanjangan transkrip RNA, demikian juga pada proses inisiasi sintesis RNA, terjadi pembentukan ikatan fosfodiester antara nukleotida RNA yang satu dengan nukleotida berikutnya. Pembentukan ikatan fosfodiester tersebut ditentukan oleh keberadaan subunit β pada RNA polimerase. Transkripsi akan berakir pada saat RNA polimerase mencapai ujung gen yang disebut terminator. Pada bakteri E. coli ada dua macam terminator yaitu: (1) terminator yang tidak tergantung pada protein rho (rho-dependent terminator), dan (2) terminator yang tergantung pada protein rho(rho-independent terminator).

Pengakhiran Transkripsi yang Tidak Tidak Tergantung pada Faktor Rho

Pengakhiran terminasi yang tidak tergantung pada rho dilakukan tanpa harus melibatkan suatu protein khusus, melainkan ditentukan oleh adanya suatu urutan nukleotida tertentu pada bagian terminator. Sinyal yang akan mengakhiri transkripsi dengan mekanisme semacam ini ditentukan oleh daerah yang mengandung banyak urutan GC yang dapat membentuk struktur batang dan lengkung (stem-and-loop) pada RNA dengan panjang sekitar 20 basa di sebelah hulu dari ujung 3’ –OH dan diikuti oleh rangkaian 4-8 residu uridin berurutan. Struktur batang lengkung tersebut menyebabkan RNA polimerase berhenti dan merusak bagian 5’ dari hibrid RNA-DNA. Bagian sisa hibrid RNA-DNA tersebut berupa urutan oligo (rU) yang tidak cukup stabil berpasangan dengan dA. Akibatnya ujung 3’ hibrid tersebut akan terlepas sehingga transkripsi berakhir. Eksperimen yang dilakukan oleh Peggy Farnham dan Terry Platt menunjukkan bahwa pengakhiran transkripsi tanpa melibatkan factor rho mempunyai 2 ciri utama, yaitu, (1) adanya rangkaian basa berulang-balik (inverted repeat) yang dapat membentuk lengkungan, dan (2) adanya rangkaian basa T pada untaian DNA bukan cetakan (nontemplate strand) sehingga membentuk pasangan basa yang lemah antara rU-dA yang menahan transkrip RNA pada untaian DNA cetakan. Pada waktu lengkungan RNA terbentuk, maka RNA polimerase  berhenti dan ikatan basa yang lemah menyebabkan RNA yang baru terbentuk akan lepas.

Pengakhiran Transkripsi yang Tergantung pada Faktor Rho

Mekanisme pengakhiran transkripsi semacam ini memerlukan protein ρ (rho). Pengakhiran transkripsi yang memerlukan faktor rho hanya terjadi pada daerah jeda yang terletak pada jarak tertentu dari promoter. Dengan demikian jika ada daerah jeda yang terletak di dekat promoter, maka daerah itu tidak dapat berfungsi sebagai daerah pengakhiran transkripsi. Terminator yang tergantung pada rho terdiri atas suatu urutan berulang-balik yang dapat membentuk lengkungan (loop), tetapi tidak ada rangkaian basa T seperti pada daerah terminator yang tidak melibatkan faktor rho. Faktor rho diduga ikut teriakat pada transkip dan mengikuti pergerakan RNA polimerase sampai akhirnya RNA polimerase  berhenti pada daerah terminator yaitu sesaat setelah menyintesis lengkungan RNA. Selanjutnya, faktor rho menyebabkan destabilitasasi ikatan RNA-DNA sehingga transkrip RNA terlepas dari DNA cetakan.

MEKANISME TRANSKRIPSI PADA EUKARIOTIK

            Secara umum mekanisme pada eukariotik serupa dengan yang terjdi pada prokariotik. Proses transkripsi diawali (diinisiasi) oleh proses penempelan faktor-faktor transkripsi dan kompleks enzim RNA polimerase pada daerah promoter. Faktor transkripsi dibedakan menjadi dua kelompok, yaitu (1) faktor transkripsi umum, dan (2) faktor transkripsi yang khusus suatu gen. Faktor transkripsi umum mengarahkan polimerase ke promoter. Penempelan RNA polimerase pada promoter oleh faktor transkkripsi umum hanya menghasilkan transkripsi pada dasar (basal level). Pengaturan transkripsi yang lebih spesifik dilakukan oleh faktor transkripsi yang khusus untuk suatu gen. Meskipun demikian, proses penempelan tersebut sangat vital bagi keberlangsungan proses transkripsi. Setelah faktor-faktor transkripsi yang umum dan polimerase menempel pada promoter, selanjutnya akan terjadi pembentukan kompleks promoter terbuka (open promoter complex). Transkripsi dimulai pada titik awal transkripsi (RNA initiation site, RIS) yang terletak beberapa nukleotida sebelum urutan kodon awal ATG.

Pada eukariotik terdapat tiga kelas gen, yaitu gen kelas I, gen kelas II, dan gen kelas III yang masing-masing dikatalisis oleh RNA polimerase dan faktor transkripsi yang berbeda.

 

Proses transkripsi pada eukaryot

 

Proses transkripsi secara umum

 

Perbedaan Transkripsi Pada Prokariot Dan Transkripsi Pada Eukariot

Transkripsi Pada Prokariot

1. Pada prokariot, gen terdiri atas 3 bagian utama : daerah pengendali (promoter); bagian struktural dan terminator. Promoter merupakan bagian gen yang berperanan dlm mengendalikan proses transkripsi dan terletak pada ujung 5’.
Promoter pd prokariot juga terdiri atas operator. Bagian Struktural adalah bagian gen yang terletak disebelah hilir (downstream) dari promoter. Bagian inilah yg mengandung urutan DNA spesifik (kode-kode genetik) yg akan ditranskripsi.
Terminator adalah bagian gen yg terletak disebelah hilir dari bagian struktural yg berperanan dlm pengakhiran (terminasi) proses transkripsi. Fungsi terminator adalah memberikan sinyal pd enzim RNA polimerase agar menghentikan proses transkripsi. Proses terminasi transkripsi pd prokariot dpt dikelompokkan menjadi 2 kelas, yaitu 1) terminasi yg ditentukan oleh urutan nukleotida tertentu (rho-independent) dan 2) diatur oleh suatu protein (faktor rho) atau disebut rho-dependent.

2. Gen pada prokariot diorganisasikan dalam struktur operon. Contoh : operon lac (operon yg mengendalikan kemampuan metabolisme laktosa pada bakteri Escherichia coli). Adanya sistim operon karena satu promotor mengendalikan seluruh gen struktural.

3. Saat ditranskripsi, operon lac menghasilkan satu mRNA yg membawa kode-kode genetik untuk 3 macam polipeptida yg berbeda : mRNA polisistronik, artinya dalam satu transkrip dapat terkandung lebih dari satu rangkaian kodon (sistron) untuk polipeptida yang berbeda. Dengan demikian, masing-masing polipeptida akan ditranslasi secara independen dari satu untaian mRNA yg sama.

4. Ciri utama gen struktural pd prokariot adalah mulai dari sekuens inisiasi translasi (ATG) sampai kodon terakhir sebelum titik akhir translasi (kodon STOP yaitu TAA/TAG/TGA) akan diterjemahkan menjadi rangkaian asam amino.
Jadi, jika gen struktural terdiri atas 900 nukleotida maka gen tersebut akan mengkode 300 asam amino karena satu asam amino dikode oleh tiga sekuens nukleotida yang berurutan. Jadi, pada prokariot tidak ada intron (sekuens penyisip) kecuali pada beberapa archaea tertentu.

5. Pada prokariot, RNA polimerase menempel secara langsung pada DNA di daerah promoter tanpa melalui suatu ikatan dengan protein lain (yang membedakan dengan eukariot)

6. Pada prokariot, proses transkripsi dan translasi berlangsung hampir secara serentak, artinya sebelum transkripsi selesai dilakukan, translasi sudah dpt dimulai.

7. Urutan nukleotida RNA hasil sintesis adalah urutan nukleotida komplementer dengan cetakannya. Misal : urutan ATG pada DNA, maka hasil transkripsinya adalah UAC. Molekul DNA yg ditranskripsi adalah untai ganda, namun yang berperanan sebagai cetakan, hanya salah satu untaiannya

8. Tahapan transkripsi pada prokariot meliputi:

1) inisiasi transkripsi (terbentuk gelembung transkripsi),

2) pemanjangan

3) terminasi (tergantung faktor rho dan tidak tergantung faktor rho)

Transkripsi pada eukariot

1. Gen eukariot dibedakan 3 kelas yaitu: Gen kelas I meliputi gen-gen yg mengkode 18SrRNA, 28SrRNA dan 5,8SrRNA (ditranskripsi oleh RNA polimerase I);
Pada gen kelas I terdapat dua macam promoter yaitu promoter antara (spacer promoter) dan promoter utama. Gen kelas II : meliputi semua gen yg mengkode protein dan bbrp RNA berukuran kecil yg terdpt di dlm nukleus (ditranskripsi oleh RNA polimerase II); Promoter gen kelas II terdiri atas 4 elemen yaitu sekuens pemulai (initiator) yg terletak pd daerah inisiasi transkripsi, elemen hilir (downstream) yg terletak disebelah hilir dari titik awal transkripsi, kotak TATA dan suatu elemen hulu (upstream) Gen kelas III : meliputi gen-gen yg mengkode tRNA, 5S rRNA dan bbrp RNA kecil yg ada di dlm nukleus (ditranskripsi oleh RNA polimerase III). Sebagian besar gen kelas III merupakan suatu cluster dan berulang

2. Tidak dikenal adanya sistim operon karena satu promotor mengendalikan seluruh gen struktural.

3. Gen pada eukariot bersifat monosistronik artinya satu transkrip yg dihasilkan hanya mengkode satu macam produk ekspresi (satu mRNA hanya membawa satu macam rangkaian kodon untuk satu macam polipeptida).

4. Pada gen struktural eukariot, keberadaan intron merupakan hal yang sering dijumpai meskipun tidak semua gen eukariot mengandung intron.

5. Mekanisme transkripsi pada eukariot pada dasarnya menyerupai mekanisme pada prokariot. Proses transkripsi diawali (diinisiasi) oleh proses penempelan faktor-faktor transkripsi dan kompleks enzim RNA polimerase pd daerah promoter. RNA polimerase eukariot tidak menempel secara langsung pada DNA di daerah promoter, melainkan melalui perantaraan protein-protein lain, yg disebut faktor transkripsi (transcription factor = TF). TF dibedakan 2, yaitu : (1) TF umum dan (2) TF yg khusus untuk suatu gen. TF umum dalam mengarahkan RNA polimerase II ke promoter adalah TFIIA, TFIIB, TFIID, TFIIE, TFIIF, TFIIH, TFIIJ.

6. Pada eukariot, proses transkripsi dan translasi tidak berlangsung secara serentak. Transkripsi berlangsung di dalam nukleus , sedangkan translasi berlangsung di dlm sitoplasma (ribosom). Dengan demikian, ada jeda waktu antara transkripsi dengan translasi, yg disebut sebagai fase pasca-transkripsi.

Pada fase ini, terjadi proses :

1). Pemotongan dan penyambungan RNA (RNA-splicing);

2). Poliadenilasi (penambahan gugus poli-A pada ujung 3’mRNA);

3). Penambahan tudung (cap) pada ujung 5’ mRNA dan

4). Penyuntingan mRNA

7. Gen eukariot mempunyai struktur berselang-seling antara sekuens yang mengkode suatu urutan spesifik (ekson) dan sekuens yg tidak mengkode urutan spesifik (intron).

MUTASI

PERUBAHAN MATERI GENETIK : PENGERTIAN MUTASI, DAN SEBAB -SEBAB MUTASI

 

Pertanyaan

1. Jelaskan pengertian mutasi menurut berbagai ahli dan penyebab terjadinya mutasi!
2. Apa yang dimaksud dengan mutasi spontan? Dan sebutkan dua contoh peristiwa kimia pada DNA yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi spontan!

 

Jawaban

1. Pengertian mutasi menurut berbagai ahli, yaitu:

• Ayala dkk, 1989

Mutasi yang dapat diwariskan diartikan seagi proses yang dapat menyebabkan suatu perubahan pada sesuatu gen.

• Gardner dkk, 1991

Menyatakan bahwa mutasi merupakan perubahan materi genetik yang dapat diwariskan dan tiba-tiba.

• Russel, 1992

Muatsi adalah sesuatu perubahan materi genetik yang dapat diwariskan dan yang dapat dideteksi, yang bukan disebabkan oleh rekombinasi genetik.

• Klug dan Cummings, 1994

Menyatakan bahwa mutasi merupakan proses yang menghasilkan perubahan struktur DNA atau kromosom.

Jadi jelaslah bahwa perubahan materi genetiklah yang disebut sebagai mutasi dan hasil itu dapat (tidak selalu) diwariskan serta yang dapat (tidak selalu) dideteksi.

 

Penyebab terjadinya mutasi (yang spontan maupun yang terinduksi) adalah keadaan atau faktor-faktor lingkungan yang dapat dibedakan menjadi penyebab mutasi yang bersifat fisik (radiasi, suhu dan tekanan hidrostatik), kimiawi (mutagen kimiawi), maupun biologis (virus). Disamping itu juga penyebab terjadinya mutasi adalah oleh keadaaan atau faktor-faktor internal materi genetik antara lain kesalahan pada replikasi DNA, penggelembungan unting di saat replikasi, perubahan kimia tertentu secara spontan, transposisi elemen transposable, dan efek gen mutator.

 

1. Yang dimaksud dengan mutasi spontan adalah perubahan materi genetik yang terjadi tanpa sebab-sebab yang jelas.

 

Dua contoh peristiwa kimia pada DNA yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi spontan adalah :

• Depurinasi

Pada depurinasi, suatu purin (adenine dan guanin) tersingkir dari DNA karena terputusnya ikatan kimia antara purin dan gula deoksiribose. Jika tersingkirnya purin tidak diperbaiki maka di saat replikasi terbentuk pasangan basa komplementer yang lazim. Yang terjadi adalah secara acak basa apapun dapt diadakan (pada unting baru); dan pada proses replikasi berikutnya keadaan tersebut dapat menimbulkan mutasi (pergantian basa), jika basa baru yang diadakan secara acak jadi tidak sama dengan basa yang mula-mula.

• Deaminasi

Pada deaminasi, suatu gugus asam amino tersingkir dari basa. Urasil (misalnya sebagai hasil deaminasi sitosin) bukan merupakan basa yang lazim pada DNA. Oleh karena itu sebagian besar urasil tersebut akan disingkirkan kembali dan diganti dengan sitosin melalui suatu perbaikan. Proses perbaikan itu meminimumkan dampak mutasi. Namun demikian jika urasil tidak diperbaiki, maka hal itu akan menyebabkan pengadaan adenin pada unting DNA baru hasil replikasi berikutnya, dan sebagai akibatnya adalah terjadi mutasi berupa perubahan pasangan basa S G menjadi T A.

 

 

 

MACAM-MACAM MUTASI DAN MUTASI YANG ACAK

 

Pertanyaan

1. Sebutkan dan jelaskan macam-macam mutasi dari berbagai sudut pandang!
2. Apa fungsi dari Reverse mutation?

 

Jawaban

1. Macam-macam mutasi dari berbagai sudut pandang :

• Berdasarkan macam sel yang mengalami mutasi, dikenal adanya :

*  Mutasi somatik, adalah yang terjadi pada sel-sel somatik. Akibat mutasi somatik pada hewan (termasuk manusia) hingga saat ini memang tidak dapat diwariskan; sedangkan pada tumbuhan (misalnya tumbuhan dikotil) akibat mutasi somatik dapat diwariskan melalui reproduksi aseksual dan seksual.

*  Mutasi germinal (mutasi gametik / gametic mutation), adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel germ. Akiobat mutasi yang dominan dapat segera terekspresi pada turunan. Sebaliknya jika akibat mutasi germinal itu bersifat resesif, efek mutasinya tidak terdeteksi (sekalipun sudah terwariskan)karena kondisi heterozigot. Jika mutasi germinal itu terjadi pada sebuah sel gamet (spermatozoa atau ovum), maka tentu saja hanya satu turunan saja yang dapat mewarisi gen mutan itu, asalkan gamet itu terlibat dalam fertilisasi; tetapi jika mengalami mutasi itu adalah satu sel spermatogonium atau satu oogonium, maka tentu saja beberapa gamet akan mewarisi gen mutan itu dan peluang pewarisan gen mutan itu kepada turunan yang berikutnya semakin besar.

• Berdasarkan lingkup gen atau lingkup kromosom, dikenal adanya :

*  Mutasi gen, adalah mutasi yang terjadi di lingkup gen. Mutasi gen dibagi lagi menjadi :

1. Mutasi titik, adalah mutasi gen yang hanya menimpa satu pasang nukleotida dalam sesuatu gen.
2. Mutasi pergantian (substitusi) pasangan basa (base pair substitution), adalah perubhan yang terjadi pada suatu gen berupa pergantian satu pasang basa oleh pasangan basa lainnya. Contoh misalnya pasangan AT diganti oleh pasangan GS.
3. Mutasi transisi, adalah tipe dari pergantian mutasi pergantian basa. Pada mutasi transisi, terjadi suatu pergantian basa purin dengan basa purin lain atau pergantian suatu basa pirimidin dengan pirimidin lainnya; atau disebut sebagai pergantian suatu pasangan basa purin-pirimidin dengan pasangan purin-pirimidin lainnya, termasuk pergantian suatu pasangan basa pirimidin-purin dengan pasangan pirimidin-purin lainnya. Contoh mutasi AT → GS, GS → AT, TA → SG, SG → TA.
4. Mutasi transversi, adalah tipe lain dari mutasi pergantian basa. Pada mutasi transversi, terjadi suatu pergantian basa purin dengan basa pirimidin, atau pergantian suatu basa pirimidin dengan purin; atau disebut sebagai pergantian suatu pasangan basa purin-pirimidin dengan pasangan basa pirimidin-purin di tapak (posisi) yang sama. Contoh AT → AT, GS → SG, AT → SG, SG → TA.
5. Mutasi misens, adalah mutasi yang terjadi karena perubahan suatu pasangan basa (dalam gen) yang mengakibatkan terjadinya perubahan satu kode genetika, sehingga asam amino yang terikat (pada polipeptida) berubah.
6. Mutasi nonsense, adalah suatu pergantian pasangan basa yang berakibat terjadinya perubahan suatu kode genetika pengkode asam amino menjadi kode genetika pengkode terminasi.
7. Mutasi netral, adalah pergantian suatu pasangan basa yang terkait terjadinya perubahan suatu kode genetika, yang juga menimbulkan perubahan asam amino terkait, tetapi tidak sampai mengakibatkan perubahn fungsi protein. Tidak terjadinya perubahan fungsi protein karena asam amino mutan secara kimia ekivalen dengan asam amino mula-mula.
8. Mutasi diam, adalah suatu tipe mutasi netral yang khusus. Pada mutasi diam, terjadi pergantian suatu pasangan basa pada gen yang menimbulkanperubahan satu kode genetika, tetapi tidak mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino yang dikode.
9. Mutasi perubahan rangka, terjadikarena adisi atau delesi satu atau lebih dari satu pasangan basa dalam satu gen. Adisi dan delesi

*  Mutasi kromosom, adalah mutasi yang terjadi di lingkup kromosom. Perubahan kromosom yang merupakan mutasi kromosom dapat berupa perubahan jumlah gen dan perubahan lokasi gen.

 

1. Fungsi dari Reverse mutation adalah untuk memulihkan polipeptida yang sebelumnya bersifat fungsional sebagian atau tidak fungsional akibat mutasi gen, menjadi polipeptida yang berfungsi penuh atau sebagian. Selain itu Reverse mutation berfungsi untuk memulihkan fungsi protein sepenuhnya atau sebagian.